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    自閉癥普系基因檢測

    發布時間:2019-11-22 12:00:52??

    自閉癥譜系:盡早幫助來自星星的孩子,讓孤獨癥的孩子不在孤單。

    自閉癥譜系基因檢測:了解自閉癥的病因
                                     盡早發現及把握治療自閉癥的黃金時間
                                     了解下一代患上自閉癥的風險
                                     提供患者的其他600多種隱性遺傳病訊息

    什么是自閉癥?

    自閉癥(Autism)又稱孤獨癥譜系障礙或孤獨癥,是一種先天性的腦神經發育障礙的一組疾病。自閉癥患者一般不愿和他人交流,只活在自己的世界里,所以他們又被稱為[來自星星的孩子],就像天上的星星獨自閃耀。

    自閉癥患者有三大癥狀:

    1.社會交往障礙

    2.交流障礙

    3.興趣狹隘和刻板重復的行為方式

    他們不能與外界建立正常的人際關系,不能用合理的表情、言語去表達他們自己的情感,對外界缺乏興趣,與外界隔離只沉浸在自己的世界里。
    檢測方案

    客戶可選擇進行(患者單獨檢測)或(三重測序基因檢測)[Trio sequencing]。



    三重測序基因檢測-[父母孩子三重]基因測序可以提高診斷成功率,因為通過三重測序,我們可以成功地鑒定患者的[新生突變]和[基因復合雜合體]突變。

    檢測項目

    全外顯子基因測序(WES)

    全基因組低密度測序(Low-pass WGS)

    脆性X基因檢測(FXS Test)

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