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        BRCA基因檢測可提前預?;既橄侔?、卵巢癌風險率

        發布時間:2017-12-21 16:56:00??

        BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生作用的基因,其通過編碼產生腫瘤抑制蛋白,從而在調節人體細胞的復制、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。

         

        當這兩種基因任一發生突變或改變,其蛋白產物不進行或不能正常行使功能,DNA損傷可能得不到適當的修復,從而使細胞可能形成其他遺傳信息的改變,導致癌癥發生,最常見的便是乳腺癌和卵巢癌。

         

        BRCA基因檢測怎樣檢測?

         

        檢測者只需要抽取少量靜脈血進行檢測主要運用到高解析度溶解技術及Sanger DNA排序等技術,約20個工作日即可知道結果。

         

         

         



        (圖為BRCA基因檢測報告,共三頁)

        檢測結果顯示陽性是什么意思?

         

        基因BRCA1/2陽性意味著女性/男性有BRCA1 或BRCA2基因突變,或兩者均有突變,女性/男性患有乳腺癌和/或卵巢癌(男性無)的風險增加。

         

        若女性有遺傳性BRCA1 或BRCA12突變,那么她此生患有乳腺癌和/或卵巢癌的風險將大大增加。

         

         

         

        有歐美研究資料表明,有BRCA1或BRCA2突變的女性,一生中發生乳腺癌的發病機率會增高4-8倍,達40%-80%;卵巢癌的機率會升高10-40倍,達11%-40%。

         

        除此之外,BRCA1或BRCA2突變還與其他類型癌癥的風險相關聯(見下圖)。有遺傳性BRCA1或BRCA2突變的乳腺癌和卵巢癌人群,其發病年齡往往比非遺傳性突變的人群提前。

         

        (圖片來源:美國國立生物信息技術中心Bookshelf)

         

        朱莉做的預防性乳腺切除

         

        檢測結果顯示為陽性的的人群,則需要在日后采取預防性措施,其中一項就是預防性乳腺切除。

         

        明星朱莉進行了BRCA基因檢測,發現自己存在87%的可能性患上乳腺癌后,在醫生建議下進行了預防性乳腺切除,即利用手術剝離乳房中的乳腺組織,并加入一定填充物保持乳房原有的形狀,以此來降低患癌風險。

         

         

        據估計,預防性雙側乳腺切除術(BPM)可以使BRCA基因突變攜帶者乳腺癌發病危險降低85%~90%。

         

        BRCA1/2基因突變攜帶者的全部乳腺上皮都有異常增生可能的病人,BPM可能是一個激進但有效的治療手段。盡管BPM是有創性且不可逆的治療方案,但進行過充分咨詢的女性很少在接受BPM后表示后悔,并能夠從罹患癌癥的恐懼中解脫。

         

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