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        唐篩、香港無創DNA、羊穿哪個才是你最好的選擇

        發布時間:2017-12-09 15:01:52??


              

                經常有患者來診后會帶著這樣的疑問,為什么要查寶寶染色體?我們夫婦都很正常,或者以前生的寶寶很健康,我們怎么會生染色體有問題的寶寶呢?查寶寶染色體真的有必要嗎?為什么以前都不檢查這些?    其實用最通俗的語言解釋,這就好像工廠出次品一樣,不一定是生產線有問題。而是在生產過程中本來就有一定的次品發生率,更何況是如此精密的人體。任何人懷孕都有分娩缺陷兒的可能。衛生部發布的<<中國出生缺陷防治報告2012>>中指出,我國是出生缺陷高發國家,每年新增出生缺陷兒約90萬,出生缺陷率約為5.6%,河北省出生缺陷率也呈現出逐年上升的趨勢。由2002年78.82例/萬上升到2011年的100.73例/萬。

        目前可以檢測寶寶染色體是否異常的方法有幾種,分別是唐篩、香港無創DNA檢測、羊水穿刺,于是孕媽媽們要面對的是各種糾結。糾結在哪家醫院產檢,糾結找專家還是普通醫生。但是最讓孕媽們糾結的莫過于---唐篩、香港無創DNA檢測、羊水穿刺,哪個才是最好的選擇,我該如何選擇?下面列出幾項檢查的優缺點,讓孕媽媽們對這些檢查有一個更好的了解,知道自己該選擇什么樣的檢查才是最好的。

          首先是各種檢查的優缺點

          唐氏篩查優缺點:

         ?、賰烖c:經濟實惠(兩三百塊錢)、無創(只需抽取靜脈血)

         ?、谌秉c:檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80-90%的患兒),假陽性率高(唐氏篩查高危的,經確診最后很大一部分不是)。

          羊水穿刺優缺點:

         ?、賰烖c:能一次檢測46條染色體,不但數目異常,>10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測范圍最廣,準確性最高的產前診斷技術之一。
         ?、谌秉c:有一定風險(流產率0.5-1‰),極個別的會細胞培養失敗,須改做其他檢查或重新穿刺。

          香港無創DNA優缺點:

         ?、賰烖c:無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99.9%的患兒),假陽性率低(無創高危的,經確診最后極個別不是),檢查周期早(B超確認懷孕滿十周以上就可以檢測),對基因進行多組檢測,更加全面,除了可以確定出唐氏綜合癥(俗稱21三體綜合癥),愛華氏綜合癥,帕陶氏綜合癥,X單體綜合癥,三倍體綜合癥;,可以檢測23項染色體,除唐氏三項外,增加性染色體異常綜合征(包括胎兒性別檢測)、三倍體綜合征以及缺失綜合征等。

        ②缺點:并且費用稍高(7000-9000港幣)。但無創的檢測范圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病。具體詳情咨詢香港醫學診斷中心診所。
         
          
          
        唐篩、香港無創DNA檢測、羊水穿刺,哪個是才最好的選擇?

        經濟實惠型唐氏篩查 → 無創DNA → 羊水穿刺 
         
          先做唐氏篩查:高風險或伴發其他危險因素再行無創或者羊水穿刺,此組合費用低,安全,因為無創的加入,羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽,勤儉持家型。

          奢華型無創DNA → 羊水穿刺

          
         
          不做唐氏篩查直接做無創DNA,無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺,因為無創的直接應用,此組合費用高,檢出率高,能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異?;純?。適合無高危因素普通孕媽,奢華小資型。

          精確型

          高危因素 → 羊水穿刺

          

          此組合檢出率最高,能檢測出所有染色體的數目異常,如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的孕媽。
         
        唐篩、香港無創DNA檢測、羊水穿刺,哪個是才最好的選擇?
           
                ----相信你已經有了判斷了。










         
         
         
         
         

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